Eine genetische Mutation kann bei einigen Menschen verhindern, dass die Lokalanästhesie wirkt

Stellen Sie sich vor, Sie müssen den Bohrer des Zahnarztes ertragen, ohne jemals etwas zu erhalten, um den Schmerz zu betäuben. Klingt nach einem Albtraum? Es ist tatsächlich eine schreckliche Realität für einige seltene Personen, die eine genetische Resistenz gegen Lokalanästhetika zu haben scheinen, berichtet die BBC.

Lokalanästhesieresistenz ist eine seltene Erkrankung, die so schlecht erforscht ist, dass viele Mediziner sich weigern, anzuerkennen, dass sie überhaupt real ist. Aber für diejenigen, die es erleben, gibt es keinen Zweifel. Nehmen wir zum Beispiel Lori Lemon. Sie musste schon in jungen Jahren qualvolle zahnärztliche Eingriffe ertragen, oft unter der Verwirrung von Zahnärzten.

Lemon erinnert sich an einen Fall im Alter von 7 Jahren: „Sie haben angefangen, an mir zu arbeiten, und ich habe gehorsam meine Hand gehoben und sie wissen lassen, dass ich das fühlen kann.“ Eine weitere Injektion des Lokalanästhetikums hatte keine Wirkung . "Schließlich habe ich nur ein bisschen geschrien und war die ganze Zeit in Tränen aufgelöst."

Aber es gibt Ärzte, die diesen Zustand ernst nehmen, und möglicherweise ist endlich ein Durchbruch gelungen, was zum großen Teil Lemon und ihrer Familie zu verdanken ist. Seltsamerweise teilen auch Zitronens Mutter und Halbschwester mütterlicherseits ihre offensichtliche Resistenz gegen Anästhetika, ein verräterisches Zeichen dafür, dass dieser Zustand eine genetische Komponente hat.

Dem Problem auf den Grund gehen

Hier kommen Steven Clendenen, Anästhesist an der Mayo Clinic in Jacksonville, Florida, und sein Sohn Nathan von der Yale University School of Medicine ins Spiel. Lemon erregte zuerst die Aufmerksamkeit von Clendenen als Patient; Jetzt ist es eine genetische Analyse der Zitronenfamilie durch die Clendenens, die der Idee der Anästhesieresistenz endlich Glaubwürdigkeit verleihen könnte.

Die Analyse ergab einen genetischen Defekt, den alle anästhetikaresistenten Zitronen gemeinsam haben und der sich auf einen bestimmten Natriumkanal im Körper bezieht, der als Natrium 1, 5 bekannt ist. Es ist bekannt, dass das Gen selbst, SCN5A genannt, ein Protein namens NaV1.5 produziert, das ein Hauptbestandteil dieses Kanals ist. Der Grund, der von Bedeutung ist, liegt darin, dass eine führende Theorie für die Wirkungsweise von Lokalanästhetika die Tatsache beinhaltet, dass sie Natriumkanäle stören. Diese Kanäle leiten positiv geladene Natriumionen und damit das Schmerzgefühl der Nervenzellen.

Natrium-1, 5-Kanäle sind kaum bekannt, und daher sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die Mechanik der Vorgänge in den Körpern von Menschen mit SCN5A-Mutationen wie den Zitronen wirklich zu untersuchen. Derzeit können Forscher nur raten. Es ist jedoch möglich, dass die Mutation dazu führt, dass die Natriumkanäle mit größerer Wahrscheinlichkeit offen bleiben, sodass Schmerzsignale auch in Gegenwart eines Lokalanästhetikums weiter zum Gehirn fließen können.

Es gibt sicherlich noch mehr zu tun, aber im Moment besteht die Hoffnung, dass dieser wenig verstandene Zustand eine gewisse Anerkennung und mit dieser Anerkennung weitere Studien erhalten kann. Es ist eine Erleichterung für Menschen wie die Zitronen, die mit extremen Schmerzen und Stress zu kämpfen haben, nur um eine Reise zum Zahnarzt zu ertragen.

"Das ist wirklich wichtig, um das herauszubringen", sagte Clendenen. „Die Leute glauben [diesen Patienten] nicht und es ist sehr frustrierend. Sogar einige meiner Kollegen, mit denen ich gesprochen habe, sagten: "Ich glaube es nicht."

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